생물정보학과 정밀의학

우리가 치매의 대명사이자 거의 동의어로 사용하는 알츠하이머는 이 질환의 최초 발견자인 1906년 독일의 정신건강의학과 의사인 알로이스 알츠하이머의 성을 따서 만들어진 질병명입니다. 즉 알츠하이머 자체는 사람 이름이지만 치매의 대부분을 차지하는 질환명 자체가 알츠하이머병이다 보니 알츠하이머 자체가 치매를 뜻하기도 합니다. 알츠하이머병은 치매라는 질병의 가장 흔한 형태로서 가장 특징적인 증상은 뇌에 아밀로이드베타라는 단백질이 침전하는 현상입니다. 이와 더불어 뇌신경들이 천천히 죽어가는 퇴행성 질환으로 현재까지는 확실한 원인도 치료약도 없는 불치병이기도 합니다. 2022년에 발표한 2021년 국가사망통계를 보면 치매는 전체 사망 원인 중 7위를 차지하고 있고 10만 명당 15.6명이 알츠하이머병으로 사망하고 ..

건강 그리고 생물학 2023. 9. 19. 22:21

이번 글에서는 노화와 관련되어 조사를 하다가 알게 된 이론적으로는 영원히 살 수 있는 홍해파리 투르토프시스 도르니(Turritopsis dohrnii)에 대해서 정리해 보려고 합니다. 영생 해파리라고 잘 알려져 있는 투르토프시스 도르니(Turritopsis dohrnii)는 예전에는 투르토프시스 누트리큘라(Turritopsis nutricula)와 같은 종으로 알려져 있었으나 이후의 연구에서 서로 다른 것이 밝혀져서 지금은 별도의 종으로 분리하고 있습니다. 도르니라는 종명은 1883년 나폴리의 안톤 도른 동물원 설립자인 안톤 도른을 기리기 위해 명명되었다고 wikipedia에 나와 있습니다. 이 신비한 생명체를 처음 발견한 페르디난도 보에오 교수(이탈리아 살렌토대학)의 회고글에 따르면 발견은 정말 우연히..

건강 그리고 생물학 2023. 9. 17. 18:00

이번 글에서는 세포의 노화와 관련된 네트워크를 연구하고 전체적인 지도를 그리는 목표를 가지고 진행되고 있는 세포 노화 네트워크 SenNet을 소개한 BioInWatch 보고서를 정리해 보겠습니다. 2021년 현재 우리나라의 10대 사망원인 중 80% 이상이 만성 질환인 것으로 통계청이 밝혔었는데 (관련기사) 모두 알고 있다시피 만성질환이란 나이가 들어가면서 점점 발병률이 올라가는 질환입니다. 우리나라의 급속한 노령화가 가장 큰 원인이겠지만 이 노화의 문제가 우리나라만의 문제가 아니라 전 세계 다른 선진국에서도 공통적으로 나타나는 현상입니다. 미국의 경우 2021년부터 이러한 질환과 관련하여서 노화세포가 어떻게, 언제, 왜, 어디서 형성되는지에 대해서는 여전히 답을 찾지 못하고 있었고 노화세포의 과도한 축..

건강 그리고 생물학 2023. 9. 13. 22:41

이번 글에서는 비만 또는 당뇨 치료제로 유명한 GLP-1 작용제가 하는 역할에 대해서 정리해 보려합니다. 몇 년전 비만치료제로 유명했던 삭센다 열풍에 이어서 최근 위고비와 마운자로의 국내 출시 임박 소식 때문에 비만치료와 관련해서 많은 기대들을 하고 있는데요 이 약물들의 공통점인 GLP-1 작용제라는 것이 어떤 것인지가 궁금하여 찾아보았습니다. 결과적으로 이 약물들은 모두 입맛을 떨어뜨리는 효과가 있는 약물로 결국 식이요법과 운동을 같이 해야 체중감소 효과가 있는 것으로 보입니다. GLP-1 작용제는 몸 안의 소장에서 만드는 GLP-1 호르몬을 따라하는 약물이기 때문에 GLP-1 호르몬의 역할을 먼저 알아야 합니다. GLP-1 호르몬 GLP-1은 다음과 같은 역할을 합니다. 췌장에서 인슐린 분비를 유발:..

건강 그리고 생물학 2023. 9. 11. 08:00

이번 글에서는 이전 글 표현형질의 유전력에 영향을 미치는 genetic architecture의 개념에서 언급했던 유전학 용어인 monogenic, oligogenic, polygenic, omnigenic 질환에 대해서 설명해 보려 합니다. 단일유전자 (Monogenic): 단일유전자성 질환은 하나의 유전자 변이가 특정 질환을 유발하는 경우를 가리킵니다. 이것은 유전적으로 단일 유전자의 돌연변이가 해당 질환의 주된 원인인 경우를 의미합니다. 단일유전자 질환은 대개 질환의 유발 원인과 관련된 단일 유전자에 의해 제어되며 상대적으로 쉽게 유전적으로 분석될 수 있습니다. 흔히 멘델의 유전법칙(우열의 법칙, 분리의 법칙, 독립의 법칙)을 따르는 유전질환들이 단일유전자 질환들입니다. 예시: 낭성 섬유증 (Cys..

건강 그리고 생물학 2023. 9. 9. 23:09

이번 글에서는 노화세포라는 것이 무엇이고 어떤 역할을 하는지에 대한 보고서를 정리해보려고 합니다. 노화 세포(senescence cell)란? 더 이상 분열하지 못하는 상태에 이른 세포를 말합니다. 자연 상태에서도 대략 50번의 분열 뒤에는 각 세포 내 염색체의 양 끝단에 있는 텔로미어가 짧아지고 더 이상 세포가 분열할 수 없게 되는데요 이렇게 세포 분열과 성장이 정지한, 사람이 나이가 들어감에 따라 신체에 축적이 되는 세포를 노화 세포 (senescence cell)이라고 부릅니다. 세포가 분열을 멈추었을 뿐이지 죽지는 않았기 때문에 신체 내에서 어떤 특정한 역할들을 하고 있는데요 일반적으로 더 이상 분열을 하지 않으므로 암을 예방하는 효과가 있다고 생각하고 있습니다. 이번 연구의 의미 이 보고서에서 ..

건강 그리고 생물학 2023. 9. 8. 09:14

유전학 관련 연구를 진행하다 보면 genetic architecture라는 용어를 자주 마주치게 됩니다. 개념을 정확히 모르면 그 위에서 하는 연구들도 빈틈이 생기기 마련이므로 여기에 정리해 봅니다. 이 글은 Nature Reviews Genetics (2018), 110-124, 19(2)을 정리한 글입니다. Genetic architecture 란 광의의 표현형질의 유전력에 영향을 미치는 특징들을 말하는 것으로 변이의 수 (The number of variants) 각 변이의 표현형질에 대한 영향의 정도 (magnitude of the effects) 인구집단 내의 관찰 빈도수 (population frequency) 변이사이의 교호작용 (interaction within variants) 변이와 환..

건강 그리고 생물학 2023. 9. 7. 08:00

이번 글에서는 올해 새롭게 알려진 노화가 일어날 때 발생하는 분자적 특징이 또 있어서 여기에 정리해 봅니다. 제가 자주 참고 하는 BioIN의 리포트입니다. 제목은 노화에 따라 빨라지는 전사(DNA → RNA) 속도와 낮아지는 복제 정확도 입니다. 이 보고서에서는 올해 3월에 세계적인 과학 학술지 Nature에 실린 논문에 대해서 보고 하고 있는데요 다음과 같은 특징이 관찰되었고 이에 따라 신약 개발을 할 수 있는 가능성을 제시하였습니다. 노화에 대한 신약이라면 항노화제로서 노화를 지연하거나 역노화를 할 수 있는 약이라는 것은 지난 글 (2023.08.21 - [건강 그리고 생물학] - 노화의 원인을 알면 젊어지는 것이 가능할까: 역노화 최신 연구 소개)에서 정리한 바 있습니다. 후성유전학적 변화가 노화..

건강 그리고 생물학 2023. 9. 4. 21:08