MC1R 과 빨강머리

우리가 일상생활에서 관찰하는 머리카락 색깔은 동양인의 경우는 거의 검은색이지만 서양인의 경우 검은색부터 금색까지 다양한 색깔의 스펙트럼이 존재한다.

출처: wikipedia

 

오늘은 이 뒤에 숨겨져 있는 유전학 이야기를 해보려고 한다.

 

우선 우리 몸에서 머리카락 색, 피부색, 눈동자의 색 등을 결정하는 데 사용되는 색소를 멜라닌이라고 부른다. 이 멜라닌은 멜라노사이트(Melanocyte)라는 세포에서 만들어지는데 유멜라닌(eumelanin)과 피오멜라닌(pheomelanin)의 두 가지 종류가 존재한다.

 

eumelanin 은 이렇게 생긴 물질이고 pheomelanin 은 요롷게 생긴 물질이다. 

 

머리카락 색깔은 위 그림에서 보듯이 스펙트럼으로 존재하고 지금까지 연구된 바로는 200개 이상의 다양한 유전자들이 관여되고 있지만 가장 많이 연구되고 알려진 것은 MC1R 유전자이다.

 

우선 머리카락 색깔을 결정하는 가장 중요한 두 개의 색소인 유멜라닌과 피오멜라닌의 차이에 따라 어떻게 머리카락 색깔이 변할 수 있는지를 보자.

 

medlineplus에 따르면 머리카락 색을 결정하는 데 있어서 melanin의 종류와 양에 따라 다음과 같이 구별할 수 있다.

 

Hair color	Type and amount of melanin
Black	Large amount of eumelanin
Brown	Moderate amount of eumelanin
Blond	Very little eumelanin
Red	Mostly pheomelanin with a little eumelanin

크게 보면 멜라닌의 양과 유멜라닌/피오멜라닌의 조합에 따라서 머리카락 색깔이 정해진다는 것을 알 수 있다. 

우선 유멜라닌이 매우 많으면 검은색, 적당히 많으면 갈색이다. 멜라닌의 양이 많지만 유멜라닌보다는 피오멜라닌이 많으면 붉은색이다. 유멜라닌의 양이 적으면 금색이다.

 

현재까지 연구된 이러한 멜라닌의 양을 결정하는데 작용하는 유전자는 MC1R이다. MC1R 유전자는 melanocortin 1 receptor라는 단백질을 코딩하는 유전자인데 자외선 등의 외부 자극이 있으면 MC1R 단백질이 활성화되면서 어떤 멜라닌을 생성할지를 결정한다. 

출처:  https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1111/php.12335

 

 

우리가 경험적으로 알듯이 멜라노사이트에서 자외선의 자극으로 MC1R 이 활성화되면 유멜라닌의 생산이 증가하고 피부가 까맣게 된다. 그렇지 않을 때에는 피오멜라닌을 만든다. 

태생적으로 MC1R에 기능상실돌연변이(loss-of-function mutation)가 있는 사람들이 있는데 이 경우는 유멜라닌을 만들지 못해 머리 색깔이 붉은색이 된다. 이외에 다른 유전자들도 관여하는데 유멜라닌을 만들어야 하는 상황에서 다른 유전자들의 활성이 낮아지게 되면 유멜라닌의 양이 줄어들게 되고 이때는 금발이 된다.

 

두 번째로 중요한 세포는 케라티노사이트(Keratinocyte)이다. 이 세포는 머리의 피부세포를 구성하고 있는 세포로 멜라노사이트에서 만들어진 멜라닌 색소를 옮겨와서 머리카락을 만들 때 잘 섞어주는 역할을 한다. 이 세포에 의해서 멜라노사이트에서 케라티노사이트로 옮겨진 멜라닌의 양과 타입이 결정이 되고 이로 인해 색조의 변화가 발생하게 된다.

 

이렇게 이번 글에서는 머리카락 색깔과 관련되어 알려져 있는 대표 유전자인 MC1R과 두 가지 종류의 멜라닌을 알아보았다. 그리고 이들 유전자가 관련된 두 종류의 세포인 멜라노사이트와 케라티노사이트의 역할에 대해서도 정리해 보았다.