[재미있는 유전학] 래브라도 리트리버 털색깔의 비밀 (epistatis)

온순하고 사람을 따르고 우리나라에서는 맹인 안내견으로 유명한 래브라도 리트리버는 검정, 갈색(초콜릿색), 노란색의 세 가지의 털 색깔을 가진다.

 

래브라도 리트리버. <출처> pdtmd.com

 

이러한 털 색깔에 숨은 비밀은 바로 에피스타시스(epistatis)라고 하는 유전자 사이의 상호 작용이 있다.

 

우리가 중고등학교 때 배웠던 멘델의 유전법칙에서는 유전자 사이의 상호작용을 다루지는 않지만 실제로 우리의 ABO 혈액형이나 래브라도 리트리버의 턱색깔처럼 유전자가 여러 개 모여서 하나의 표현형질을 나타내는 경우들이 많이 있다.

 

Epistatis 란 무엇일까

 

예를 들어 유전자 A, B 가 있는데 A 가 B의 발현에 영향을 미칠 경우가 있다. 즉 A 가 있어야만 B의 유전형이 우성, 열성이냐가 결정이 되는 경우이다. 

이 경우 A 유전자는 epistasis 유전자라고 하고 (epistatic gene) B 유전자는 hypostasis 유전자(hypostatic gene)라고 한다.

#        A          ->          B
# epistatic gene           hypostatic gene
# A 는 
# dominant 이거나
# recessive 일 수 있음

 

열성 에피스타시스

래브라도 리트리버의 경우는 두 개의 유전자가 관련이 되어있는데 우선 검은색을 결정하는 B와 노란색을 결정하는 E 가 있다. 

B 유전자는 정확히는 색소를 만드는 유전자이다. B_ 일 경우 (즉 BB, Bb)는 검은색 색소를 만들고 bb 일 경우는 초콜릿 색소를 만든다. E 유전자는 이 색소를 래브라도 리트리버의 털로 옮겨주는 역할을 하는 유전자이다. 그래서 E_ 일 경우는 만들어진 색소가 운반이 되어 털 색깔이 표현되지만 ee 일 경우는 색소는 만들었어도 운반을 하지 못해 염색이 되지 않아 그냥 노란색을 띠게 된다.

따라서 epistatic gene 은 E 가 되고 hypostatis gene 은 B 가 된다.

유전형과 표현형을 표로 정리해 보면 다음과 같다.

유전형(Genotype)	표현형(Phenotype)
B_E_	black
bbE_	chocolate (brown)
B_ee	yellow
bbee	yellow

 이와 같이 epistasis 유전자의 열성일 때 결정이 되는 경우는 열성 에피스타시스라고 한다.

 

또 다른 예로는 Bombay O형 혈액형이 있다. 이는 인도와 이란에서 발견된 혈액형인데 기본적인 생물학적 기작은 다음과 같다.

Bombay 혈액형. H 유전자가 hh 일 경우에는 ABO 유전자와 관계없이 무조건 O형이다.

ABO혈액형이 결정이 되기 위해서는 A, B 항원이 결합할 수 있는 중간체에 H 유전자가 특정한 당류를 결합시켜야 하는데 이 H 유전자가 hh 유전형일 경우에는 특정 당류를 결합시키지 못하여 A, B, O를 결정하는 항원 당류가 결합하지 못하게 된다. 이에 따라서 열성 에피스타시스 현상이 관찰된다.

 

이 경우 Bombay O형을 가지고 있는 사람과 일반 O 형인 사람이 결혼하여 아이를 낳을 경우에는 A, B 형의 자녀가 태어날 수도 있다.

 

우성 에피스타시스

dominant epistatis는 epistatic gene 이 우성형질을 가질 때 관찰 된다. 

<Pixabay로부터 입수된 Nikki Dawson님의 이미지> 위 사진에서 우주선 처럼 생긴 호박 색깔이 우성 에피스타시스 형질을 가진다.

 

이 그림에서 우주선처럼 생긴 호박 (summer squash)이 노란색을 띠고 있는데 이 색깔에 우성 에피스타시스 현상이 숨어 있다.

summer squash는 하양, 노랑, 검정의 세 가지 색을 가지고 있는데 이에 대한 생물학적 기작은 아래와 같다.

Compound A (white) -> 효소 1 -> Compound B (green) -> 효소 2 -> Compound C (yellow)

 

효소 1을 활성화하는 유전형은 ww이다. 효소 2를 활성화하는 유전형은 Y_이다. 이에 따라 W는 epistatic gene이고 Y는 hypostatic gene이 된다.

유전형(Genotype)	표현형(Phenotype)
W_Y_	white
W_yy	white
wwY_	yellow
wwyy	green

이처럼 표로 정리할 수가 있다.

W_ 이면 Y의 유전형과 상관없이 white 색을 띠게 되고 ww로 효소 1이 기능을 하게 되면 그때서야 Y 가 색을 결정하게 된다.