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이번 글에서는 이전 글 표현형질의 유전력에 영향을 미치는 genetic architecture의 개념에서 언급했던 유전학 용어인 monogenic, oligogenic, polygenic, omnigenic 질환에 대해서 설명해 보려 합니다. 단일유전자 (Monogenic): 단일유전자성 질환은 하나의 유전자 변이가 특정 질환을 유발하는 경우를 가리킵니다. 이것은 유전적으로 단일 유전자의 돌연변이가 해당 질환의 주된 원인인 경우를 의미합니다. 단일유전자 질환은 대개 질환의 유발 원인과 관련된 단일 유전자에 의해 제어되며 상대적으로 쉽게 유전적으로 분석될 수 있습니다. 흔히 멘델의 유전법칙(우열의 법칙, 분리의 법칙, 독립의 법칙)을 따르는 유전질환들이 단일유전자 질환들입니다. 예시: 낭성 섬유증 (Cys..

건강 그리고 생물학 2023. 9. 9. 23:09

유전학 관련 연구를 진행하다 보면 genetic architecture라는 용어를 자주 마주치게 됩니다. 개념을 정확히 모르면 그 위에서 하는 연구들도 빈틈이 생기기 마련이므로 여기에 정리해 봅니다. 이 글은 Nature Reviews Genetics (2018), 110-124, 19(2)을 정리한 글입니다. Genetic architecture 란 광의의 표현형질의 유전력에 영향을 미치는 특징들을 말하는 것으로 변이의 수 (The number of variants) 각 변이의 표현형질에 대한 영향의 정도 (magnitude of the effects) 인구집단 내의 관찰 빈도수 (population frequency) 변이사이의 교호작용 (interaction within variants) 변이와 환..

건강 그리고 생물학 2023. 9. 7. 08:00